2024年5月8日是第31个“世界地贫日”,活动主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，从而引发溶血和贫血。根据受累的珠蛋白链不同，最常见为α-地贫和β-地贫两类。根据症状不同，α-地贫又可分为静止型、轻型、中间型及重型，β-地贫分为轻型、中间型和重型。

主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，尤以广东(16 .8%) 、广西(24%) 、海南(15. 1%) 发病率最高，四川省发病率为4.92%。

目前，我国有地贫基因携带者约3000万，重型地贫患者约1.5万。

四川锦欣西囡妇女儿童医院产前诊断中心

诊疗范围包括：优生咨询、遗传咨询、产前诊断、胎儿细胞取样等

目前开展的项目有：携带者筛查、常见的单基因病检查、染色体核型分析、分子遗传学检查、全外显子测序、流产组织遗传学检查等。

为孕妈妈提供“一站式”-孕前-产前-产时-产后的诊疗服务模式，更好的为母儿提供优质医疗服务。